Negli ultimi anni, grazie allo sviluppo di tecnologie di sequenziamento massivo molto processive, la ricerca genetica si è spostata sempre di più dall’inquadramento clinico-istologico alla caratterizzazione molecolare dei tumori con lo scopo di trovare nuovi geni implicati nel processo di cancerogenesi e quindi sfruttabili per approcci terapeutici mirati. 
Un articolo recente, di Campbell et al., 2016, descrive uno studio in cui si confrontano le mutazioni somatiche presenti in 660 adenocarcinomi polmonari e in 484 carcinomi squamosi del polmone, scoprendo sorprendentemente che solo 6 geni (TP53, RB1, ARID1A, CDKN2A, PIK3CA e NF1) sono significativamente mutati in entrambi i tipi di tumore e che ci sono alcuni geni le cui mutazioni sono peculiari di ciascun tipo di tumore. 
In particolare, per l’adenocarcinoma sono esclusive le mutazioni a carico dei geni STK11, RBM10, KEAP1, RAF1, RIT1, PPP3CA e MET, invece per il carcinoma squamoso sono esclusive le mutazioni di RASA1, NOTCH1 e HRAS. 
Campbell et al., 2016, hanno osservato una bassa concordanza tra i due istotipi tumorali, oltre che per le mutazioni, anche per variazioni che non riguardano direttamente la sequenza del DNA, ma bensì il numero di copie dello stesso. 
Nello stesso articolo viene anche osservato all’interno delle impronte mutazionali un certo pattern di co-occorrenza o di mutua esclusione delle variazioni genomiche. Tale informazione suggerisce che ogni mutazione abbia un peso differente nella processo di induzione e sviluppo tumorale in contesti cellulari diversi.
Concludendo, in pazienti diversi, ma affetti entrambi da tumore al polmone, è possibile quindi identificare tumori che hanno un profilo mutazionale unico che può essere inteso come una carta di identità del tumore stesso. A livello clinico tale risultato sostiene ulteriormente la necessità di definire terapie “ad hoc” per il singolo paziente, approccio clinico che ad oggi prende il nome di “precision medicine”. Lo studio molecolare dei tumori è un passo indispensabile per poter evolvere oltre che dal punto di vista della ricerca anche da quello della clinica, in quanto conoscendo a fondo la patologia che si sta affrontando si possono definire con precisione le armi migliori da utilizzare per combatterla.

Citazione bibliografica:
Campbell JD, Alexandrov A, Kim J, Wala J, Berger AH, Pedamallu CS, Shukla SA, Guo G, Brooks AN, Murray BA, Imielinski M, Hu X, Ling S, Akbani R, Rosenberg M, Cibulskis C, Ramachandran A, Collisson EA, Kwiatkowski DJ, Lawrence MS, Weinstein JN, Verhaak RG, Wu CJ, Hammerman PS, Cherniack AD, Getz G; Cancer Genome Atlas Research Network, Artyomov MN, Schreiber R, Govindan R, Meyerson M. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adenocarcinomas and squamous cell carcinomas. Nat Genet. 2016; 48:607-16.
Link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27158780